Come si effettua lo screening: il test di Guthrie
| Da trent´anni lo screening per determinare i livelli di fenilalanina nel sangue viene eseguito mediante il test di Guthrie. Sebbene non siano mai state valutate accuratamente la sensibilità e specificità del test di Guthrie, le stime sulla sensibilità e l´esperienza internazionale su milioni di neonati indicano che i risultati falsi negativi sono rari. La maggior parte dei casi di PKU non diagnosticati non sono dovuti a test risultati falsamente negativi, ma a campioni inadeguati, errori nel riportare i risultati o mancato follow up. Alla nascita, il bambino affetto da fenilchetonuria non presenta alcun sintomo e lo screening permette di individuare i neonati colpiti dalla malattia prima che appaiano evidenti sintomi clinici.
Lo screening per la fenilchetonuria si effettua contemporaneamente al test per altre patologie (anemia falciforme, mucoviscidosi, ipertiroidismo congenito, toxoplasmosi connatale e iperplasia epatica) a partire dalle gocce di sangue prelevate generalmente dal tallone e raccolto su carta da filtro (cartoncino), entro i primi giorni di vita.
La sensibilità del test di Guthrie varia in funzione dell´età del neonato al momento della raccolta del campione da analizzare. La tendenza attuale alla dimissione precoce dall´ospedale (l´esecuzione dell´esame ad uno o due giorni di vita), ha fatto sorgere la preoccupazione che il test eseguito così precocemente abbia una bassa sensibilità. I livelli di fenilalanina, infatti, sono normali alla nascita anche nei neonati affetti da PKU e, dopo l´assunzione di proteine, il livello di fenilalanina cresce progressivamente durante i primi giorni di vita. Utilizzando come valore soglia convenzionale 4 mg/dl, alcuni neonati affetti da PKU e sottoposti al test nelle prime 24 ore di vita possono risultare falsamente negativi e quindi i neonati che sono stati sottoposti a screening durante le prime 24 ore di vita dovrebbero essere sottoposti ad un secondo test di screening entro le 2 settimane di vita. Nella maggioranza dei casi, il tasso di fenilalanina è inferiore a 4 mg/dl il bambino non ha fenilchetonuria. Se il bambino ha un tasso di fenilalanina nel sangue superiore o uguale a 4 mg/dl, vengono effettuati ulteriori esami di controlli per confermare o confutare la diagnosi di PKU. E´ importante sottolineare che la iperfenilalaninemia può avere anche altre origini oltre la PKU: può essere momentanea, dovuta ad una semplice immaturità epatica, moderata o permanente senza che necessiti alcun trattamento o dovuta ad altre patologie.
Fonte: Programma Nazionale Linee Guida |
Articolo tratto da: Fenilchetonuria (PKU), malattie rare e dintorni - http://www.pku.altervista.org/
URL di riferimento: http://www.pku.altervista.org/index.php?news=it/1197559757