Fenilchetonuria (PKU), malattie rare e dintorni

Studio sul trattamento dietetico di adulti con fenilchetonuria non trattata e grave disabilit�

Wed, 18 Jun 2008 14:24:23 GMT

Ci sono prove in letteratura che suggeriscono che gli adulti con fenilchetonuria precedentemente non trattata possano trarre beneficio da una dieta povera di fenilalanina. Viene descritto uno studio longitudinale in cui � stata somministrata una dieta povera di fenilalanina a cinque soggetti con grave disabilit� intellettiva dovuta a PKU non trattata.

Screening sulle malattie metaboliche ereditarie nei bambini

Fri, 13 Jun 2008 17:40:57 GMT

Il giorno 13 giugno 2008, alle ore 9.30, presso la Sala Colella del P.O. Umberto I� di Nocera Inferiore verr� presentato il progetto Screening sulle malattie metaboliche ereditarie nei bambini. Si tratta di un progetto pilota (unico in Italia meridionale) che verr� avviato presso il punto nascita della Tin di Nocera Inferiore (circa 1400 nati/anno), che sar� poi allargato agli altri punti nascita dell�Asl, attivato grazie alla collaborazione col CEINGE di Napoli diretto dal Prof. Francesco Salvatore.

Una piccola favola per i nostri bambini

Wed, 11 Jun 2008 08:59:46 GMT

Mi � stato segnalato questo link
http://www.dienneti.it/percorsi/celiachia/index.htm
su cui � pubblicata una favola per bambini. Anche se dedicata ai celiaci, credo possa essere tranquillamente adattata per i piccoli fenilchetonurici.

La BioMarin inizia la Fase 1 degli studi clinici sul PEG-PAL

Mon, 26 May 2008 14:37:04 GMT

Il 20/05/2008, a Novato, in California, la casa farmaceutica BioMarin, ha annunciato che il primo paziente ha iniziato la Fase 1 dei test clinici sulla PEG-PAL (PEGylated recombinant Phenylalanine Ammonia Liase) che si concluderanno nell´ultimo quadrimestre del 2008.

I nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA)

Wed, 07 May 2008 22:34:59 GMT

Il 23 aprile 2008, il Presidente del Consiglio Romano Prodi e i Ministri della Salute Livia Turco e dell�Economia Tommaso Padoa Schioppa hanno firmato il Dpcm contenente i nuovi Livelli essenziali di assistenza (LEA) erogati dal Servizio sanitario nazionale.

Scritte le "mappe geografiche" del metabolismo umano

Fri, 02 May 2008 15:59:30 GMT

Il nostro metabolismo, cio� l´insieme delle reazioni biochimiche con cui funziona il nostro corpo, differisce da popolo a popolo in base a dieta, Dna, ambiente.

Grazie ad uno studio diretto da Jeremy Nicholson dell´Imperial College di Londra, oggi � possibile leggere questi connotati su speciali mappe geografiche, che saranno utili per scovare i fattori di rischio per molte malattie, diversi nelle varie regioni del mondo.

Fenilchetonuria e Wikipedia

Thu, 10 Apr 2008 13:46:43 GMT

Da ieri, questo sito � stato inserito come riferimento italiano per la Fenilchetonuria su Wikipedia: l´enciclopedia libera.

Telefono verde malattie rare

Mon, 07 Apr 2008 19:22:45 GMT

Il Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) � stato istituito il 29 febbraio 2008, in occasione della prima giornata di sensibilizzazione delle malattie rare. Il numero � attivo dal luned� al venerd� dalle ore 9,00 alle ore 13,00.

Il Servizio Sanitario Nazionale e la PKU

Sun, 30 Mar 2008 20:56:53 GMT

In Italia � ormai consolidata e adottata dal SISN (Societ� Italiana per gli Sceening Neonatali) la suddivisione dei pazienti neonati con Iperfenilalaninemia in tre classi, a secondo del tasso ematico di PHE e della rispondenza al test sulla sensibilit� al BH4.

La prima classe, con i valori ematici di PHE pi� elevati, viene classificata come Fenilchetonuria Classica (PKU), la seconda con valori di PHE importanti ma meno elevati viene classificata come Iperfenilalaninemia di tipo 2 (HPA II). Entrambe queste classi richiedono specifici trattamenti dietetici.

A Napoli, un programma di ricerca sullo screening neonatale metabolico allargato

Wed, 26 Mar 2008 10:02:07 GMT

Napoli - 14/03/2008: In tutti i casi di malattie metaboliche ereditarie risulta essere fondamentale una diagnosi precose. Un progetto pilota di screening neonatale metabolico � stato avviato, dal maggio 2007, da un gruppo di ricercatori del Ceinge, guidati dalla professoressa Margherita Ruoppolo, ordinario di Biochimica della Facolt� di Medicina dell´Universit� degli Studi di Napoli Federico II, in collaborazione con un gruppo di pediatri e infermieri del Reparto di Terapia Intensiva neonatale dell´Ospedale Umberto I di Nocera Inferiore, diretto dal professor Noberto Nosari, coordinati da Cristina Di Stefano.

Un video di Bruno Bozzetto sulle Malattie Rare

Wed, 26 Mar 2008 09:54:03 GMT

Su YouTube � possibile visionare questo video di Bruno Bozzetto sulla sensibilizzazione alle Malattie Rare.

Memoria a breve termine, dopamina e fenilchetonuria

Tue, 04 Mar 2008 09:16:56 GMT

La memoria a breve termine (o memoria di lavoro) � utilizzata non solo per mantenere in memoria delle parole o la disposizione di oggetti per un breve periodo, ma viene utilizzata in compiti pianificativi suddivisibili in passaggi intermedi il cui risultato di ciascun passaggio deve essere mantenuto in memoria per un breve tempo per poter procedere al passo successivo.

Un esempio di compito che testa la memoria di lavoro: La torre di Hanoi

Malattie rare: inquadramento e agevolazioni

Wed, 27 Feb 2008 11:26:02 GMT

L´inquadramento legislativo delle malattie rare risale al maggio 2001, quando il Ministero della Sanit� ha emanato due decreti sul sistema di compartecipazione alla spesa sanitaria da parte delle persone affette da particolari patologie.