Benvenuti,
lo scopo di questo sito è quello di raccogliere e condividere informazioni e notizie sul mondo della fenilchetonuria o PKU,dando lo spazio a quanti vogliono segnalare novità o notizie che possono essere di interesse comune, cercando, per quanto possibile, di diventare un momento di riferimento per quanti hanno bisogno delle prime informazioni senza perdersi in affannose ricerche, cercando di mantenere costantemente aggiornati i riferimenti a siti ed associazioni e raccogliendo le risposte alle domande più frequenti sulla fenilchetonuria.
Luigi
Il giorno 13 giugno 2008, alle ore 9.30, presso la Sala Colella del P.O. Umberto I° di Nocera Inferiore verrà presentato il progetto Screening sulle malattie metaboliche ereditarie nei bambini. Si tratta di un progetto pilota (unico in Italia meridionale) che verrà avviato presso il punto nascita della Tin di Nocera Inferiore (circa 1400 nati/anno), che sarà poi allargato agli altri punti nascita dell´Asl, attivato grazie alla collaborazione col CEINGE di Napoli diretto dal Prof. Francesco Salvatore.
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Il 20/05/2008, a Novato, in California, la casa farmaceutica BioMarin, ha annunciato che il primo paziente ha iniziato la Fase 1 dei test clinici sulla PEG-PAL (PEGylated recombinant Phenylalanine Ammonia Liase) che si concluderanno nell´ultimo quadrimestre del 2008.
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Il 23 aprile 2008, il Presidente del Consiglio Romano Prodi e i Ministri della Salute Livia Turco e dell´Economia Tommaso Padoa Schioppa hanno firmato il Dpcm contenente i nuovi Livelli essenziali di assistenza (LEA) erogati dal Servizio sanitario nazionale.
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Il nostro metabolismo, cioè l´insieme delle reazioni biochimiche con cui funziona il nostro corpo, differisce da popolo a popolo in base a dieta, Dna, ambiente.
Grazie ad uno studio diretto da Jeremy Nicholson dell´Imperial College di Londra, oggi è possibile leggere questi connotati su speciali mappe geografiche, che saranno utili per scovare i fattori di rischio per molte malattie, diversi nelle varie regioni del mondo.
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Da ieri, questo sito è stato inserito come riferimento italiano per la Fenilchetonuria su Wikipedia: l´enciclopedia libera.
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Il Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) è stato istituito il 29 febbraio 2008, in occasione della prima giornata di sensibilizzazione delle malattie rare. Il numero è attivo dal lunedì al venerdì dalle ore 9,00 alle ore 13,00.
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In Italia è ormai consolidata e adottata dal SISN (Società Italiana per gli Screening Neonatali) la suddivisione dei pazienti neonati con Iperfenilalaninemia in tre classi, a secondo del tasso ematico di PHE e della rispondenza al test sulla sensibilità al BH4.
La prima classe, con i valori ematici di PHE più elevati, viene classificata come Fenilchetonuria Classica (PKU), la seconda con valori di PHE importanti ma meno elevati viene classificata come Iperfenilalaninemia di tipo 2 (HPA II). Entrambe queste classi richiedono specifici trattamenti dietetici.
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Napoli - 14/03/2008: In tutti i casi di malattie metaboliche ereditarie risulta essere fondamentale una diagnosi precose. Un progetto pilota di screening neonatale metabolico è stato avviato, dal maggio 2007, da un gruppo di ricercatori del Ceinge, guidati dalla professoressa Margherita Ruoppolo, ordinario di Biochimica della Facoltà di Medicina dell´Università degli Studi di Napoli Federico II, in collaborazione con un gruppo di pediatri e infermieri del Reparto di Terapia Intensiva neonatale dell´Ospedale Umberto I di Nocera Inferiore, diretto dal professor Noberto Nosari, coordinati da Cristina Di Stefano.
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Su YouTube è possibile visionare questo video di Bruno Bozzetto sulla sensibilizzazione alle Malattie Rare.
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