| 07 Mag 2008 | I nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) (letta 9 volte) |
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Il 23 aprile 2008, il Presidente del Consiglio Romano Prodi e i Ministri della Salute Livia Turco e dell’Economia Tommaso Padoa Schioppa hanno firmato il Dpcm contenente i nuovi Livelli essenziali di assistenza (LEA) erogati dal Servizio sanitario nazionale. [...] |
| 02 Mag 2008 | Scritte le "mappe geografiche" del metabolismo umano (letta 21 volte) |
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Il nostro metabolismo, cioè l´insieme delle reazioni biochimiche con cui funziona il nostro corpo, differisce da popolo a popolo in base a dieta, Dna, ambiente. Grazie ad uno studio diretto da Jeremy Nicholson dell´Imperial College di Londra, oggi è possibile leggere questi connotati su speciali mappe geografiche, che saranno utili per scovare i fattori di rischio per molte malattie, diversi nelle varie regioni del mondo. [...] |
| 10 Apr 2008 | Fenilchetonuria e Wikipedia (letta 72 volte) |
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Da ieri, questo sito è stato inserito come riferimento italiano per la Fenilchetonuria su Wikipedia: l´enciclopedia libera. [...] |
| 07 Apr 2008 | Telefono verde malattie rare (letta 82 volte) |
![]() Il Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) è stato istituito il 29 febbraio 2008, in occasione della prima giornata di sensibilizzazione delle malattie rare. Il numero è attivo dal lunedì al venerdì dalle ore 9,00 alle ore 13,00. [...] |
| 30 Mar 2008 | Il Servizio Sanitario Nazionale e la PKU (letta 136 volte) |
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In Italia è ormai consolidata e adottata dal SISN (Società Italiana per gli Sceening Neonatali) la suddivisione dei pazienti neonati con Iperfenilalaninemia in tre classi, a secondo del tasso ematico di PHE e della rispondenza al test sulla sensibilità al BH4. La prima classe, con i valori ematici di PHE più elevati, viene classificata come Fenilchetonuria Classica (PKU), la seconda con valori di PHE importanti ma meno elevati viene classificata come Iperfenilalaninemia di tipo 2 (HPA II). Entrambe queste classi richiedono specifici trattamenti dietetici. [...] |
| 26 Mar 2008 | A Napoli, un programma di ricerca sullo screening neonatale metabolico allargato (letta 110 volte) |
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Napoli - 14/03/2008: In tutti i casi di malattie metaboliche ereditarie risulta essere fondamentale una diagnosi precose. Un progetto pilota di screening neonatale metabolico è stato avviato, dal maggio 2007, da un gruppo di ricercatori del Ceinge, guidati dalla professoressa Margherita Ruoppolo, ordinario di Biochimica della Facoltà di Medicina dell´Università degli Studi di Napoli Federico II, in collaborazione con un gruppo di pediatri e infermieri del Reparto di Terapia Intensiva neonatale dell´Ospedale Umberto I di Nocera Inferiore, diretto dal professor Noberto Nosari, coordinati da Cristina Di Stefano. [...] |
| 26 Mar 2008 | Un video di Bruno Bozzetto sulle Malattie Rare (letta 111 volte) |
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Su YouTube è possibile visionare questo video di Bruno Bozzetto sulla sensibilizzazione alle Malattie Rare. |
| 04 Mar 2008 | Memoria a breve termine, dopamina e fenilchetonuria (letta 200 volte) |
La memoria a breve termine (o memoria di lavoro) è utilizzata non solo per mantenere in memoria delle parole o la disposizione di oggetti per un breve periodo, ma viene utilizzata in compiti pianificativi suddivisibili in passaggi intermedi il cui risultato di ciascun passaggio deve essere mantenuto in memoria per un breve tempo per poter procedere al passo successivo.![]() Un esempio di compito che testa la memoria di lavoro: La torre di Hanoi [...] |
| 27 Feb 2008 | Malattie rare: inquadramento e agevolazioni (letta 225 volte) |
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L´inquadramento legislativo delle malattie rare risale al maggio 2001, quando il Ministero della Sanità ha emanato due decreti sul sistema di compartecipazione alla spesa sanitaria da parte delle persone affette da particolari patologie. [...] |
| 12 Feb 2008 | Le diverse forme di iperfenilalaninemia (letta 293 volte) |
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L’iperfenilalaninemia, malattia metabolica congenita ereditata con modalità autosomica recessiva con una incidenza di circa 1/9.000 (1/5.000 nelle isole), si può presentare sotto varie forme. [...] |
| 11 Feb 2008 | Iperfenilalaninemia: uno studio clinico sonospettrografico del pianto neonatale (letta 161 volte) |
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Durante il convegno MilanoPediatria 2006 sono stati presentati i risultati di uno studio sonospettrografico del pianto neonatale sui bambini affetti da iperfenilalaninemia. E’ ormai assunto che l’emissione del pianto è sotto stretto controllo del sistema nervoso centrale; allo stesso modo vi è evidenza che l’iperfenilalaninemia può determinare, se non individuata tempestivamente, un ritardi nello sviluppo neurologico del paziente. [...] |
| 05 Feb 2008 | I vaccini per le persone affette da malattie del metabolismo (letta 227 volte) |
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L´utilità delle vaccinazioni nei bambini con malattie metaboliche è ormai riconosciuta da tutti; tuttavia, trattandosi spesso di malattie molto rare, è difficile nel singolo caso stabilire, sulla base dell´esperienza acquisita, resa nota attraverso le pubblicazioni scientifiche, se l´uso di uno o di un altro vaccino possa trovare delle precauzioni o addirittura delle controindicazioni. [...] |
| 28 Gen 2008 | Finanziaria 2008: da sangue test per 40 malattie (letta 198 volte) |
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(ANSA) - ROMA, 20 GEN 2008 - Con una goccia di sangue prelevata entro 40 ore dalla nascita si potra´ effettuare un test per scoprire 40 malattie metaboliche ereditarie. Il progetto e´ contenuto nella Finanziaria 2008 che ha stanziato 3 mln di euro per questa iniziativa. [...] |