Benvenuti,

lo scopo di questo sito è quello di raccogliere e condividere informazioni e notizie sul mondo della fenilchetonuria o PKU,dando lo spazio a quanti vogliono segnalare novità o notizie che possono essere di interesse comune, cercando, per quanto possibile, di diventare un momento di riferimento per quanti hanno bisogno delle prime informazioni senza perdersi in affannose ricerche, cercando di mantenere costantemente aggiornati i riferimenti a siti ed associazioni e raccogliendo le risposte alle domande più frequenti sulla fenilchetonuria.
Luigi
24
Giu
2009		Adottata in Europa la strategia sulle malattie rare
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Piani nazionali per le malattie rare entro la fine del 2013: così ha deciso il Consiglio dei ministri della Sanità dell´Unione europea in una raccomandazione. In questi due anni, dal 2007, ogni passo ha dimostrato la fondamentale importanza dell´azione intrapresa dall´Unione europea, nonché della cooperazione tra gli Stati membri.

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20
Mag
2009		Guida Associazioni Italiane Malattie Rare. Ed. 2008/2009
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E´ stata pubblicata l´edizione 2008/2009 della Guida Associazioni Italiane Malattie Rare



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14
Apr
2009		Glicomacropeptide: Una ricerca annuncia nuove possibilità per i soggetti PKU
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In futuro, i soggetti PKU potrebbero avere nuove prospettive di dieta.

In aprile, un team di ricercatori della University of Wisconsin-Madison pubblicherà la seconda parte dei risultati di una ricerca che mostra come, una proteina derivata dal siero del latte, nota come glicomacropeptide (GMP), sia sicura da ingerire per i soggetti PKU.
La GMP è la prima proteina naturale conosciuta, sicura per questi soggetti, e questa scoperta potrebbe modificare radicalmente la dieta di un PKU. Attualmente, presso la Cambrooke Foods, una società alimentare del Massachusetts, specializzata nella produzione di alimenti a fini medici, stanno verificando la possibilità di produrre, a fini commerciali, uno snack arricchito di GMP.

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09
Mar
2009		KUVAN: le caratteristiche del prodotto in vendita
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Sul sito dell´Agenzia Europea per i Medicinali (EMEA), l´agenzia che si occupa, tra l´altro, di concedere l´autorizzazione alla commercializzazione dei farmaci in Europa, è disponibile un documento (in lingua italiana) che riproduce il contenuto del foglio illustrativo del KUVAN ed altre interessanti informazioni.


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03
Mar
2009		Malattie rare: la diagnosi iniziale è sbagliata per il 40% dei pazienti
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Una diagnosi iniziale sbagliata per il 40% dei pazienti e un´attesa, per il 25% dei malati, che va dai 5 ai 30 anni per avere la conferma che si tratti della patologia diagnosticata.

Sono i dati da brivido di uno studio realizzato in Europa da Eurordis sui ritardi nella diagnosi di 8 malattie rare. L´elenco relativo a queste patologie ne conta in realta´ piu´ di 7mila, ma lo studio e´ un piccolo fotogramma della strada, tutta in salita, dei malati rari.
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02
Mar
2009		KUVAN: è realmente efficace e sicuro ? (3/3)
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Terza ed ultima parte della traduzione di una serie di articoli che affrontano aspetti interessanti relativi alla sicurezza e all´efficacia del farmaco Kuvan.

Sulla controversia scaturita dagli articoli pubblicati sul notiziario PKUNews
del dott. Richard Kronmal, PhD, Seaffle, W4

Nel numero di primavera del notiziario on-line PKUNews è stato pubblicato un editoriale (a firma dei dottori Richard Kronmal e Larry Sasich) nel quale si ponevano dei dubbi sulla bontà della scelta della FDA di approvare il Kuvan per il trattamento della PKU, partendo da due principali premesse:
  1. Nessuna prova clinica sul Kuvan ha dimostrato che le funzionalità neurologiche sono protette durante l´uso, sia con una dieta ben controllata, sia quando si usa nei soggetti con un cattivo o senza alcun controllo dietetico, o quando si usa per liberalizzare la dieta;
  2. le prove cliniche del Kuvan non sono state abbastanza ampie e il follow-up troppo breve per testare la sicurezza del Kuvan sul lungo termine.


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02
Mar
2009		Nasce l'APE: Associazione Pku e ...
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Sulla spinta di un gruppo di famiglie di bambini fenilchetonurici e col sostegno dello staff medico dell´Ospedale SS Annunziata guidato dal Dott. Correra, è nata a Napoli L´APE Associazione Pku e ....

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22
Feb
2009		28 febbraio 2009: Giornata Europea delle malattie rare
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La Federazione Italiana Malattie Rare, UNIAMO FIMR onlus, membro di EURORDIS, annuncia la celebrazione il 28 febbraio 2009 della Giornata delle Malattie Rare in Italia. L´obiettivo principale della giornata delle malattie rare 2009 è aumentare la consapevolezza delle malattie rare e del loro effetto sulla vita dei pazienti e rinforzare la loro importanza come priorità di sanità pubblica.


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21
Gen
2009		Un nuovo farmaco promette una dieta normale ai pazienti PKU
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Un nuovo farmaco, sviluppato dai ricercatori della McGill University e McGill University Health Centre (MUHC) in collaborazione con lo Scripps Research Institute e la BioMarin Pharmaceutical Inc, offre la speranza di poter seguire una dieta normalmente ricca di proteine anche per i soggetti PKU. Gli studi pre-clinici sono stati pubblicati a dicembre 2008 dalla National Academy of Sciences.

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18
Gen
2009		KUVAN: è realmente efficace e sicuro ? (2/3)
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Come ho già anticipato in un altro post, sul magazine online National PKU News, a partire dalla Primavera/Estate 2008, sono apparsi una serie di articoli che affrontano alcuni aspetti interessanti relativi alla sicurezza e all´efficacia del farmaco Kuvan. Di seguito vi propongo un approfondimento, con la traduzione di uno degli articoli successivi.
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Altre notizie
- KUVAN: autorizzazione alla vendita in Europa
- Maratona Telethon 2008
- KUVAN: è realmente efficace e sicuro ? (1/3)
- Rapporto di Cittadinanzattiva sulle Malattie rare

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